amniocenteza defecte congenitale2 200x130 Amniocenteza (IV) Defectele congenitale

Amniocenteza

 

Pot fi tratate defectele congenitale diagnosticate prin amniocenteza?

Doctorii pot trata un numar mic de defecte de nastere diagnosticate inainte de nastere folosind medicamente, tratamente ce includ diete sau chiar operatii. De exemplu, doctorii au diagnosticat si tratat deficientele de biotina si methylmalonic acidemia (afectiuni mostenite, mortale, ale chimiei corporale) inainte de nastere, rezultand nasterea unor copii sanatosi. In cele mai multe cazuri, totusi, majoritatea defectelor de nastere diagnosticate cu ajutorul amniocentezei nu pot fi tratate.

Daca fatul are un defect congenital ce nu poate fi tratat inainte de nastere, diagnosticarea prenatala poate ajuta parintii sa se pregateasca emotional pentru nastere. Parintii pot, de asemenea, planui nasterea impreuna cu medicul lor, astfel incat bebelusul sa poata beneficia de ingrijiri speciale imediat dupa nastere. Parintii pot discuta optiunile pe care le au cu geneticienii, precum si cu doctorul lor.

Cum poate decide o femeie ca amniocenteza este potrivita pentru ea si fatul sau?

Decizia de a efectua o amniocenteza face obiectul discutiei dintre parinti si medicul care urmareste sarcina. Cuplurile care decid efectuarea unei proceduri de CVS sau amniocenteze trebuie sa ia in considerare o multitudine de factori, incluzand expertiza tehnico-medicala disponibila, istoricul medical al femeii insarcinate, precum si preferintele sale. Cu o singura exceptie notabila – CVS nu poate detecta defectele de tub neural – CVS si amniocenteza sunt efectuate pentru a testa acelasi tip de defecte congenitale. Procedurile difera usor, de exemplu ca si durata in timp (cat de rapid sunt rezultatele disponibile) si ca risc.

Daca unul din testele efectuate in trimestrele 2 si 3 indica un risc scazut de sindrom Down , unele femei decid ca nu este nevoie de un test de amniocenteza. Totusi, in luarea acestei decizii, trebuie avut in vedere ca aceste teste de screening nu pot diagnostica in mod exact sindromul Down sau alte defecte cromozomiale congenitale, doar amniocenteza si CVS-ul o pot face.

Exista posibilitati de reducere a defectelor congenitale?

Toate femeile pot face cateva lucruri pentru a creste sansele de a avea o sarcina si un copil sanatosi:

  • Faceti o vizita la medic inainte de conceptie
  • Faceti tot posibilul de a beneficia de ingrijire prenatala cat se poate de repede, odata ce ati aflat ca sunteti insarcinata
  • Luati zilnic multivitamine cu un continut de 400 mg acid folic, inainte de conceptie si in primele trei luni de sarcina, pentru a preveni defectele de tub neural
  • Mancati sanatos, incluzand in dieta dvs. alimente ce contin acid folic, cum ar fi cerealele fortifiante pentru micul dejun, produse ce contin grau imbogatite cu acid folic, fasole, legume cu frunze verzi si suc de portocale
  • Nu consumati carne nepreparata si nu goliti cutia de nisip a pisicii. Ambele reprezinta surse de contaminare cu toxoplasmoza, o infectie ce poate duce la aparitia defectelor congenitale
  • Evitati contactul cu toate rozatoarele, inclusiv hamsteri, soareci si porci de guineea. Aceste animale contin un virus ce pot dauna fatului
  • Evitati mercurul din peste. Nu consumati rechin, peste spada, macrou regal. Acesti pesti au un continut mare de mercur. Este bine pentru femeile insarcinate sa manance pana la 300g peste saptamanal, insa pestele trebuie sa aiba continut redus de mercur, cum sunt crevetii, somonul, tonul la conserva ( trebuie evitat consumul a mai mult de 150g de ton alb pe saptamana)
  • Asigurati-va ca ramaneti insarcinata la o greutate corecta pentru statura dvs. (nu prea grasa, nu prea slaba)
  • Nu fumati si evitati fumatul pasiv
  • Nu consumati alcool
  • Nu consumati droguri, medicamente nerecomandate sau preparate pe baza de plante fara indicatia medicului.

Este, de asemenea, recomandat ca toate femeile insarcinate sa fie testate contra rubeolei si varicelei inainte de a ramane insarcinate si, in cazul in care este necesar, sa se vaccineze. Dupa vaccinare, femeia trebuie sa astepte 1 luna pana la conceptie.

Articole despre amniocenteza:
Amniocenteza (I) – Notiuni generale
Amniocenteza (II) – Cand se recomanda efectuarea amniocentezei?
Amniocenteza (III) – Cum se efectueaza amniocenteza?