dublu test 200x130 Dublu test detectarea anomaliilor cromozomiale

Dublu Test

Dublu Test (sau testare dublu marker, screening prenatal trimestru I) detecteaza afectiunile bebelusului inca din primul trimetru de sarcina, fiind efectuat in intervalul cuprins intre saptamana 11-14 de sarcina. Testul este folosit pentru descoperirea oricaror anormalitati cromozomiale ce pot aparea dupa ce conceptia a avut loc. Nu este un test inutil, avand in vedere ca defectele cromozomiale se intalnesc in 1 din 700 de nasteri.

Este utilizat pentru evaluarea gradului de risc a malformatiilor cromozomiale ca:

  • sindrom Down (trisomie 21)
  • sindrom Edwards (trisomie 18)
  • fibroza chistica
  • malformatii cardiace
  • boala Tay-Sacs
  • spina bifida
  • anemia celulelor in secera

Importanta Dublu Test

Astazi sunt disponibile o serie de teste de screening pentru gravide, iar Dublu Test poate fi folosit pentru a determina daca bebelusul tau are sau nu sindrom Down. Este deosebit de important a se efectua pentru femeile cu varsta peste 35 ani si care raman insarcinate, intrucat, odata cu inaintarea in varsta, creste si riscul aparitiei sindromului Down. Mai mult decat atat, toate viitoarele mamici sunt sfatuite sa faca testul pentru a se asigura ca bebelusul este perfect sanatos.

Dublul Test beneficieaza de avantajul ca se realizeaza inca din primul trimestru de sarcina, cand orice interventie asupra fatului este mai putin invaziva. Testul se efectueaza in saptamanile 11-14 de sarcina in majoritatea centrelor medicale private. Testarea se face fie separat, printr-un test de sange, fie impreuna cu o ecografie. Testul de sange si ecografia se vor efectua in aceeasi zi sau la interval de maxim 24h, pentru rezultate concludente. Este un test simplu, insa de o importanta covarsitoare.

Testul presupune:

  • detectarea a 2 markeri serici: PAPP-A (proteina A plasmatica in sarcina, se gaseste in placenta, nivelul ei creste cu varsta gestationala) ale carei niveluri scazute pot indica sindromul Down, nasterea unui bebelus prematur sau cu retard de crestere, preeclampsie, si beta-hCG (gonadotropina corionica umana, mai relevanta decat molecula simpla care a pozitivat testul de sarcina in prima faza). Acesti doi markeri pot detecta sindromul Down in 63% din cazuri; daca coroboram rezultatul celor doi markeri cu marimea translucentei nucale masurata ecografic, atunci sansele de detectie ale sindromului Down cresc la 86%. Iata de ce testul de sange si ecografia se fac impreuna sau la interval mic una de cealalta, si tot rata mare de succes este responsabila pentru preferinta medicilor pentru efectuarea Dublului Test fata de Triplul Test din trimestrul II.
  • calcularea MoM (multiplu de mediana) pentru cei doi markeri serici si pentru translucenta nucala (grosimea cefei fatului) si corectarea acestora in functie de datele clinice ale mamicii(vei fi rugata sa completezi anumite date de ordin medical despre tine si sarcina); ulterior, pe baza datelor obtinute in urma corectarii MoM, se va determina :
  • riscul biochimic de sindrom Down la nastere (MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri serici raportat la varsta mamicii la nastere) si
  • riscul de trisomie 18 (MoM corectat pentru fiecare dintre cei doi marker serici raportat la varsta mamicii)
  • riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic+translucenta nucala)

Limitele de risc sunt:

- Sindrom Down 1/250

- trisomie 18 1/1000

De remarcat ca Dublu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down sau trisomie 18, ci ofera o estimare a riscului de a dezvolta o sarcina cu anormalitati cromozomiale, fiind un punct de plecare in recomandarea altor investigatii suplimentare, mai invazive (amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale), dar care constituie o metoda de diagnostic.

Exista multe dezbateri in privinta acuratetii acestui test, insa s-a ajuns la concluzia ca ofera rezultate viabile, fiind recomandat de majoritatea medicilor, mai ales atunci cand avem de a face cu persoane din categoria cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down (femei cu varsta peste 35 ani sau cu sarcina anterioara cu sindrom Down, cazuri de sindrom Down in familie).

Avantajele Dublu Test:

  • in cazul in care rezultatul este pozitiv, deoarece se efectueaza in stadiile incipiente de sarcina, iti ofera timp (inclusiv timp de gandire) pentru efectuarea de testari suplimentare
  • are rate de reusita ridicate
  • daca testul este pozitiv si inclusiv testul de diagnostic confirma rezultatul Dublului Test, atunci poti decide sa intrerupi sarcina; fiind la inceput, intreruperea sarcinii va avea mai putine complicatii, iar implicatiile psihologice vor fi mai mici pentru mamica.

Dezavantajele Dublului Test:

  • este scump si inabordabil pentru marea majoritate a populatiei
  • nu este un test de rutina, fiind disponibil doar in centre specializate.