cromozom x Triplu Test detectarea anomaliilor cromozomiale si defectelor de tub neural

Cromozom X

Fiind o continuare a Dublu Testului efectuat in primul trimestru de sarcina, screeningul a trei markeri serici materni este recomandat din ce in ce mai des de catre medicii din tara noastra. Cu ajutorul acestei triple testari ni se pot evalua riscurile ca bebelusul nostru sa dezvolte o afectiune de tub neural (spina bifida) sau anormalitati cromozomiale de tipul sindromului Down (trisomia 21) sau sindromului Edwards (trisomia 18). Insa, nu uita ca toate aceste teste de screening nu pun un diagnostic, ci doar calculeaza o probabilitate de risc pentru aparitia unor probleme congenitale la fatul nenascut, ele avand menirea de a indica necesitatea efectuarii de investigatii suplimentare, ca amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.

  1. Cand se face?
  2. Ce presupune?
  3. Rezultate anormale
  4. Avantajele si dezavantajele testarii triplu marker

Cand se face?

In intervalul saptamanilor 15-20 de sarcina (cu rezultate optime in saptamanile 16-18), mamicile insarcinate pot fi testate printr-o simpla analiza de sange cunoscuta sub numele de Triplu test (sau testare triplu marker sau screening prenatal de trimestrul II). Este efectuat in combinatie cu ecografia in al doilea trimestru de sarcina.

Ce presupune?

Pentru testarea triplu marker se va preleva o mostra din sangele mamei pentru a masura nivelurile:

  • hCG (gonadotropina corionica umana) secretata de placenta, cu variatii de crestere si scadere pe parcursul sarcinii
  • estriolul neconjugat, un produs al placentei si al fatului, care creste odata cu varsta gestationala
  • alfa-fetoproteina (AFP) produsa de ficatul bebelusului; valorile ei cresc odata cu varsta sarcinii, ajungand de 0.2ng/ml la inceputul sarcinii la 250ng/ml in saptamana 32 de sarcina.
  • cateodata se testeaza si inhibina A (produsa de placenta), intrucat creste considerabil sansele de detectare a sindromului Down, vorbind acum de testul cvadruplu (Quad Test).

Nivelul fiecarei substante prezente in sangele matern ajuta medicii sa identifice daca fatul este expus riscului de a dezvolta defecte congenitale, incluzand aici malformatiile de tub neural (cum este spina bifida) si anormalitatile cromozomiale (ca sindromul Down).

La fel ca in cazul Dublului Test, urmeaza calcularea multiplului de mediana (MoM) pentru fiecare marker masurat in functie de datele clinice ale mamicii:

  • varsta mamei, greutatea mamei si rasa
  • daca mamica are diabet sau nu, daca este fumatoare sau nu
  • daca mamica are gemeni, tripleti, etc.
  • varsta gestationala a fatului

Aceste variabile pot influenta nivelul substantelor masurate si, implicit, interpretarea rezultatelor Triplului Test, asadar acuratetea acestor informatii este vitala. Daca vreuna din informatii este incorecta, atunci si rezultatele testului de screening sunt neconcludente.

Rezultatele testarii vor fi disponibile in 2 saptamani de la recoltarea probei de sange.

Rezultate anormale

Daca ai facut Triplu Test iar rezultatele sale nu sunt chiar ceea ce ti-ai imaginat, nu te ingrijora. Doar pentru ca testul este pozitiv nu inseamna ca bebelusul tau va avea un defect congenital. Dimpotriva, un rezultat prost inseamna ca sarcina trebuie evaluata suplimentar.

 Interpretarea rezultatelor Triplului Test se face in functie de urmatoarele valori, considerate a fi normale:

  • defecte de tub neural: limita de risc 2.5MoM
  • trisomie 21 (sindrom Down): limita de risc 1/250
  • trisomie 18 (sindrom Edwards): limita de risc 1/100

De obicei, atunci cand rezultatele testarii triplu marker dezvaluie niveluri crescute ale AFP ce indica un risc posibil de spina bifida sau alt defect de tub neural, medicul va recomanda o ecografie amanuntita pentru examinarea fatului, inclusiv a craniului si coloanei vertebrale fetale. In plus, mamicii i se poate propune si efectuarea unei amniocenteze care presupune retragerea unei cantitati mici de lichid amniotic din uter pentru examinare suplimentara.

Pe de alta parte, nivelurile scazute ale AFP si al estriolului, alaturi de valori mari ale hCG si inhibina A, indica un risc pentru sindrom Down. Pasul urmator ar fi tot o ecografie amanuntita care ca confirme data nasterii si sa ofere informatii suplimentare despre orice anormalitate posibila. Din pacate, ecografia nu este atat de eficienta in detectarea sindromului Down. Din acest motiv, femeilor in aceasta situatie li se recomanda amniocenteza pentru ca este posibila testarea cromozomilor din celulele fetale ale lichidului amniotic.

Asadar, daca rezultatele indica:

  • hCG crescut, estriol neconjugat scazut si AFP scazut: sindrom Down (trisomie 21)
  • hCG scazut, estriol neconjugat scazut si AFP scazut: sindrom Edwards (trisomie 18)
  • AFP crescut: defecte de tub neural

Nu uita ca Triplul Test este doar un test de screening, de verificare. Poate indica multi feti aflati in risc de a dezvolta defecte congenitale, insa nu o va face in cazul tuturor. Un rezultat pozitiv nu inseamna neaparat ca bebelusul va avea un defect de nastere, ci ca este nevoie de testari suplimentare pentru a ne asigura ca aducem pe lume un copil sanatos.

Avantajele si dezavantajele testarii triplu marker

Avantaje

- rate mari de succes:

            pentru femeile cu varsta mai mica de 35 ani – 60% in cazul sindromului Down, 75% pentru defecte de tub neural

            pentru femeile peste 35 ani: 75% pentru sindrom Down si defecte de tub neural

- este o procedura neinvaziva, nu provoaca complicatii mamei sau fatului

- efectuandu-se aproape de mijlocul sarcinii, ofera mamicii, in cazul in care rezultatele indica anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, posibilitatea de a se informa si decide asupra maternitatii unde va naste (in cazul in care pastreaza sarcina, trebuie selectionata o unitate spitaliceasca care sa poate sustine viata bebelusului)

Dezavantaje:

- este scump, inaborabil pentru toate categoriile sociale

- nu este un test de rutina ce se efectueaza in orice unitate medicala, ci doar in centre selectionate care detin aparatura si softul de calculare a riscurilor cerute de testare

- ofera rezultate fals-pozitive in multe cazuri (spre exemplu, la 1000 femei testate, 25 vor fi evaluate ca avand risc de bebelus cu defecte de tub neural sau anomalii cromozomiale, insa doar 1-2 sarcini se vor dovedi, in final, ca avand probleme)