Descriere

Sindromul Marfan este o boala ereditara cauzata de o dereglare a genei care determina structura fibrillin, o proteina cu un rol foarte important in tesutul de legatura.

Scopul principal al acestui tesut este de sustine corpul si de a crea un cadru de crestere si dezvoltare. In cazul sindromului Marfan, tesutul de legatura este afectat sin u functioneaza cum ar trebui. Deoarece el este intalnit in tot corpul, sindromul Marfan poate afecta mai multe dtructuri ale corpului, cum ar fi scheletul, ochii, vasele sanguine si inima, sistemul nervos, pilea si plamanii. Sindromul Marfan afecteaza barbartii, femeile si copii, si este intalnita la oamenii de toate rasele si din toate mediile sociale. Se estimeaza ca in SUA numarul celor afectati de aceasta boala este de 25.000 persoane.

Simptome si semne

Sindromul Marfan apare sub diferite forme la diferite personae. Unele persoane au doar simptoame usoare, in timp ce altii pot fi afectati mult mai grav. In cele mai multe cazuri, boala progreseaza odata cu varsta. Structurile cel mai des afectate de sindromul Marfan sunt:

a) Scheletul. Indivizii cu sindromul Marfan sunt de obicei foarte inalti, subtirei, articulatii fragile, au fata lunga, iar palatal gurii este arcuit, ceea ce face ca dintii sa se suprapuna. Bratele, picioarele, degetele de la maini si de la picioare sunt disproportionate ca lungime fata de celelate parti ale corpului. Alte anormalitati ale scheletului include sternul, care poate fi iesit in afara sau indreptat spre interior, curbarea coloanei vertebrale(scolioza) si picior plat.

b) Ochii. Mai mult de jumatate din bolnavii de Marfan prezinta o dizlocare a uneia sas a ambelor cristalinuri. Multi suferinzi de Marfan sunt miopi, iar unii pot avea si glaucoma timpuriu(tensiune interna foarte mare )sau cataracta(cornea se opacizeaza).

c) Inima si vasele sanguine(sistemul cardiovascular). Multi indivizi cu sindromul Marfan prezinta dereglari in functionarea inimii si a vaselor sanguine. Acestea include: o miscare anormala a valvei la bataile inimii; o slabiciune a valvei care creeaza murmur cardiac; peretele aortei(artera care conduce sangele de la inima in restul corpului) poate fi slabit si intins(dilatare aortica). Dilatarea peretelui aortei mareste riscul ca aorta sa se fisureze, cauzand probleme serioase la nivelul inimii si chiar moarte, in unele cazuri.

d) Sistemul nervos. Creierul si coloana vertebrala sunt inconjurate de un lichid continut de o membrane numita dura mater, compusa din tesut de lagatura. Pe masura ce oamenii cu Marnaf imbatranesc, dura isi pierde din rezistenta si se intinde, apoi incepe sa se sprijine pe vertebrele din partea inferioara a coloanei vertebrale, uzand osul ce o inconjoara. Aceste schimbari pot cauza doar un usor discomfort, dar pot duce si la dureri radiale la picioare si abdomen. Aceasta disfunctionalitate se numeste dural ectasia

e)  Pielea. Multe persoane cu sindromul Marfan prezinta vergeturi, chiar si fara vreo schimbare de greutate. Ele pot aparea la orice varsta sin u prezinta nici un risc. Totusi, cei cu Marfan se afla in pericol de a dezvolta o hernie abdominala: o parte slabita din peretele abdominal se poate umfla si contine o parte din intestine

f) Plamanii. Daca sacii de aer din plamani se intend sau se umfla, poate creste riscul incetarii activitatii plamanilor. Rar, cei cu sindromul Marfan pot avea tulburari de respiratie in timpul somnului, cum ar fi sforaitul sau apnea.

Diagnostic si tratament

Nu exista un anumuit test pentru a diagnostica sindromul Marfan. Doctorul poate diagnostica Marfan in cazul in care exista antecedente ale bolii in familie sau daca sunt depistate anumite probleme la nivelul a cel putin doua organe cunoscute a fi afectate. Pentru un pacient care nu a mai avut cazuri de sindrom Marfan in familie, cel putin trei organe trebuie sa fie afectate inainte ca un diagnostic sa fie pus. In unele cazuri, o analiza genetica poate fi folositoare.
Nu exista un tratament pentru aceasta boala. Totusi, o serie de tratamente pot reduce simptomele. Tratamentul depinde de organul afectat:

a) Scheletul. Examinarile anuale sunt importante pentru a detecta orice schimbare a coloanei vertebrale sau a sternului. Acestea au o deosebita importanta in perioadele de credtere rapida, cum este adolescenta. In unele cazuri, o interventie chirurgicala sau proteza ortopedica pot fi recomandate pentru a limita desfigurarea si tulburarile ce insotesc aceasta boala.

b) Ochii. Examenele oculare regulate, realizate cat mai devreme posibil, sunt cheia depistarii si corectarii problemelor de vedere associate sindromului Marfan. De cele mai multe ori, ochelarii de vedere sau lentilele de contact pot corecta problemele, desi cateodata operatia este necesara.

c) Inima si vasele sanguine. Verificarile regulate si ecocardiograma ajuta medical sa evalueze marimea aortei si modul de functionare al inimii. Cucat o problema potentiala este identificata si tratata mai devreme, cu atat mai mic este riscul aparitiei complicatiilor mortale. Unele probleme ale valvei pot fi tinute sub control cu ajutorul unor beta-blocante care ajuta la reducerea presiunii asupra aortei. Alteori, sunt necesare operatii de inlocuire a valvei sau de refacere a aortei. Interventia chirurgicala ar trebui realizata inainte ca aorta sa atinga o dimensiune care implica un risc crescut de fisurare.

d) Sistemul nervos. Desi nu exista nici o modalitate de prevenirii a dezvoltarii afectiunii dural ectasia, medicamentatia poate ajuta la reducerea durerilor associate acesteia.

e) Plamanii. Este deosebit de important ca pacientii cu sindromul Marfan sa nu fumeze, pentru ca ei se afla deja in mare pericol de a cauza daune iremediabile plamanilor. Orice probleme de respiratie in timpul somnului ar trebui sa fie evaluate de medic.

In timp ce sindromul Marfan este o tulburare care se manifesta pe durata intrgii
vieti, perspectivele s-au imbunatatie in ultimii ani. Diagnosticarea timpurie si progresele medicale imbunatatesc calitatea vietii persoanelor cu sindromul Marfan si mareste durata vietii acestora. In plus, identificarea devreme a factoriltr de risc (cum este dilatarea aortei) permite doctorilor sa intervina si sa previna sau sa intarzie aparitia complicatiilor.