Testele screening constau in testarea persoanelor sanatoase (sau aparent sanatoase) cu scopul de a determina posibilitatea fiecarui individ de a dezvolta o afectiune medicala. In sarcina, screening-ul isi propune sa evalueze riscurie fiecarei mamici supuse investigatiei de a avea o sarcina susceptila sa dezvolte anomalii cromozomiale si defecte de tub neural. Testele screening in sarcina nu pun un diagnostic, ci sunt folosite ca punct de plecare in efectuarea de operatiuni mai invazive, cum sunt amniocenteza si biopsia de vilozitati coriolare.
Femeile insarcinate sunt supuse unui numar mare de teste de-a lungul celor 40 saptamani de sarcina. Din categoria testelor de screening care ajuta la detectarea malformatiilor congenitale, exista trei teste asupra carora ne putem cobori atentia: Dublu Test, Triplu Test (iar daca se masoara o componenta in plus, avem de a face cu un Quad Test) si Dry Test.
Intrucat Sindromul Down(trisomie 21) este unul dintre cele mai intalnite afectiuni cromozomiale (in tara noastra, la nivelul anului 2006, existau peste 35.000 persoane cu sindrom Down), vom aminti in continuare cateva caracteristici ale persoanelor care se confrunta cu acesta afectiune cromozomiala:
- urechi mici, inserate mai jos; gura si limba construite anormal, dinti incovoiati, atipici, care apar tarziu, nas plat, pete mici pe iris, dar care nu afecteaza vazul, gat scurt, gros cu grasime si piele in exces, maini mici, brate si picioare scurte si indesate, statura mica
- tonus muscular scazut
- dificultati de mers
- modificarea controlului sfincterian
- dificultati de invatare, deprind greu vorbitul, imbracatul, mancatul
- speranta de viata scazuta
- sunt vulnerabili dezvoltarii de afectiuni medicale suplimentare: boli de inima, defecte de tract digestiv, probleme cu vazul si auzul.
Sindromul Edwards (sau trisomie 18, copii cu trei copii de cromozom 18, fata de normalul de doua copii) afecteaza 1 din 5000 de nasteri, aparand indeosebi in cazul mamicilor cu varsta mai mare de 30 ani, mai des in cazul fetitelor decat al baieteilor. Face parte din acelasi spectru de anomalii cromozomiale ca si sindromul Down, insa este de o gravitate mai pronuntata, putini bebelusi supravietuind mai mult de 1 an de zile. Fiind o afectiune imposibil de prevenit, diagnosticul se pune prin recoltarea unei probe de sange sau de maduva spinarii nou-nascutului supusa analizei microscopice a cromozomilor (analiza se numeste determinarea cariotipului). Simptomatologia este severa:
- cap foarte mic, cu ceafa proemintenta si gat scurt cu piele in exces
- urechi dezvoltate anormal, inserate jos, gura mica, ochi departati
- maini stranse in pumni, police suprapus peste celelalte degete, degetele de la picioare lipite intre ele, calcai exagerat de mare
- malformatii scheletice
- cei 5-10% care supravietuiesc peste varsta de 1 an prezinta retard mental sever.
Defectele de tub neural, una dintre cele mai frecvente malformatii congenitale, presupune dezvoltarea incompleta a tubului neural care include creierul si maduva spinarii. Formele cele mai des intalnite sunt spina bifida (un arc vertebral este incomplet) si anancefalia (lipsa boltei craniene si a cortexului cerebral). Alte afectiuni de tub neural cuprind: spina bifida occulta (spina bifida acoperita de tegumente), meningocel (substanta nervoasa neacoperita, expusa), mielomeningocel (canalul spinal central expus direct), encefalocel (o parte din creier protrude prin craniu).
Cu tratament si ingrijire corespunzatoare, copiii nasuti cu spina bifida pot ajunge sa traiasca o viata satisfacatoare, spre deosebire de cei cu anancefalie care, datorita expunerii creierului, rareori supravietuiesc mai mult de cateva zile.
De-a lungul vietii, copiii cu spina bifida pot intampina probleme cu lipsa concentrarii, a coordonarii in miscari, osatura diforma, articulatii rigide, dificultati la studiu, dezvoltare de alergii, slabiciune musculara, chiar paralizii ale membrelor inferioare.
Odata prezentate cele mai intalnite afectiuni detectate de testele de screening, este timpul sa vorbim in amanunt depre fiecare in parte:
Comentarii